为怀孕做准备-一个扩展的小组旨在评估健康夫妇生下患有遗传性疾病的婴儿的风险。
每个家庭都有孩子患遗传病的风险。最常见的是，导致严重遗传性疾病的突变以杂合子的形式隐藏在正常等位基因后面的基因组中。如果父母是同一基因中致病性突变携带者的概率为25％，则他们的孩子可能遗传了两者，这将导致疾病的发展。
要评估您的家庭中患有遗传性疾病的婴儿的风险，最简单的方法是进行事先筛查。根据分析结果，确定每个伴侣的基因型是否存在致病突变，这种突变最常见于患有某些遗传疾病的患者中。此外，借助现代医疗技术，即使在病原体突变携带者中，也可以出生一个健康的孩子。了解运输的事实和相关风险很重要。
遗传实验室为成孕前筛查提供了遗传测试“准备怀孕-扩展面板”。该测试是在考虑了美国妇产科医生学会的建议的基础上开发的，包括对与最常见的严重遗传疾病相关的基因中最频繁的突变的研究：囊性纤维化，脊髓性肌萎缩等。还考虑了俄罗斯人口的遗传因素，因此，筛查包括了欧洲人中总共54种最常见的致病突变，与总共26种遗传性疾病的发展有关。该小组包括症状严重和高死亡率的疾病。在遗传疾病中，并非所有人都最常见，
分析突变及其相关疾病的完整列表
| 疾
病 | 基因 | 突变数 |
| 囊性纤维化 | CFTR | 十 |
| 苯丙酮尿症 | 帕 | 五 |
| 史密斯Lemly Opitz综合征 | DHCR7 | 4 |
| 威尔逊-科诺瓦洛夫病 | ATP7B | 3 |
| 复发性疾病 | 梅夫 | 2 |
| 高雪氏病 | 大湾区 | 2 |
| 1型半乳糖血症 | 高尔特 | 4 |
| 1型酪氨酸血症 | ah | 2 |
| 1型黏多糖贮积病 | IDUA | 2 |
| 生物素酶缺乏症 | BTD | 2 |
| 异色性白细胞营养不良 | ARSA | 2 |
| 骨软骨发育不良 | SLC26A2 | 2 |
| 长链酰基辅酶A脂肪酸脱氢酶缺乏症 | 哈达 | 1个 |
| 中链酰基辅酶A脂肪酸脱氢酶缺乏症 | 学术界 | 1个 |
| Alpha-1-抗胰蛋白酶缺乏症 | SERPINA1 | 1个 |
| 1A型先天性糖基化疾病（雅克综合征） | PMM2 | 1个 |
| 奈梅亨综合症（染色体分解综合症） | NBN | 1个 |
| 过氧化物酶体疾病1A型 | Pex1 | 1个 |
| 1型根状软骨发育不良 | Pex7 | 1个 |
| 1A型糖原病（柯克氏病） | G6pc | 1个 |
| 2型糖原病（庞贝病） | GAA | 1个 |
| 大疱性表皮松解，临界型 | 羊肉3 | 1个 |
| 多囊肾（常染色体隐性遗传） | PKHD1 | 1个 |
| 家庭自主权赖利日 | 知识库 | 1个 |
| 感觉神经性非综合征性听力损失 | Gjb2 | 1个 |
| 脊髓肌萎缩症 | SMN1 | 1个 |
该研究推荐给计划怀孕的夫妇。重要的是要注意，这种测试甚至对已经有健康孩子的家庭也有用，因为每次怀孕中出现隐性病原体突变的可能性仍然等于25％。
该研究推荐给近亲结婚的夫妻。如果下一代的配偶有共同的亲戚，则携带同一基因突变的可能性会大大增加，这会增加生孩子遗传性疾病的风险。
这项研究建议给不仅对自己的健康而且对未出生婴儿的健康负责任的任何人。
为了进行研究，有必要从静脉捐血。
在测试的那天，不建议吃高脂肪的食物。
- 联系遗传实验室
- 生物材料采样（来自静脉或唾液的血液）
- DNA分离
- DNA检测特定基因的突变（链接到基因和疾病的完整列表）
- 获取实验室报告
该研究分析了导致25种严重遗传病发展的22个基因中的45个突变。这些基因中不存在突变会大大增加生一个健康婴儿的机会，但不会使它们达到100％。
如果发现突变，建议咨询遗传学家。
如果夫妻双方杂合子形式均发生突变，应咨询遗传医生以讨论生病孩子的风险和可能的预防方法。
