遗传性胃癌小组旨在检测与胃癌的遗传形式相关的基因中的致病性突变，以及与发生这种局限性肿瘤的风险增加相关的遗传性肿瘤综合征。
这项研究适用于谁
此面板的目的显示给以下主题组：
例如，如果家庭中有胃癌的健康人，
- 一家三口中有三例以上的胃癌，
- 40岁以下的近亲中有1例胃癌，
- 2例50岁以下的近亲患有胃癌，
- 在近亲中患有胃癌和乳腺癌的病例，应尽早（最多50年）在近亲中检测到至少其中一种定位，青少年息肉和腺瘤性息肉。
对于没有癌症家族史的健康人，我们的研究可以提供有关胃癌遗传易感性的重要信息。存在这样的可能性，因为一个人可能是父母没有的新突变的携带者，此外，胃的遗传性癌症可以从病原性突变的健康携带者那里继承。同时，该家庭可能没有较早的癌症病例，但是该特定患者将具有从父母双方继承的致癌突变的新组合，有可能导致癌症。
Пациентам с уже диагностированной опухолью желудка в случае подозрения на наследственную природу заболевания, например, в случае относительно раннего возраста развития рака (у пациентов моложе 40 лет), в случае онкологически отягощённого семейного анамнеза, например, у пациентов моложе 50 лет с выявленным раком желудка и случаями этого заболевания в семье, у пациентов с раком желудка и раком молочной железы при выявлении хотя бы одного из них в возрасте до 50 лет, у пациентов с раком желудка и случаем раннего (до 50 лет) рака молочной железы у близкого родственника, у пациентов с раком желудка и случаями ювенильного полипоза и аденоматозного полипоза у близких родственников, у пациентов с раком желудка и случаями онкологических заболеваний, ассоциированных с синдромом Линча (колоректальный рак, рак эндометрия, опухоли тонкого кишечника и мочевыводящих путей) у близких родственников, при наличии двух и более первичных очагов опухоли у одного пациента (в желудке или в желудке и в другом органе), выявленных в любом возрасте.
在这组患者中，病原性突变的鉴定使我们能够明确疾病的诊断和预后，并选择正确的治疗策略。
这项研究的最终目的是获得与胃癌遗传形式有关的突变的完整信息，由实验室专家从临床意义的角度进行解释。
我们在看什么基因
面板中包含的基因（基于美国国家癌症网络（NCCN）的建议）：
APC，ATM，BLM，BMPR1A，BRCA1，BRCA2，CDH1，DDB2，EPCAM，ERCC2，ERCC3，ERCC4，ERCC5，MLH1，MSH2，MSH6，PMS2，POLH，PTEN，SMAD4，STK11，TP53，XPA，XPC
如何通过考试？
研究材料是在特殊试管中采集的静脉血。
您可以在遗传实验室或社区的另一个实验室中献血。我们的物流服务将把生物材料从俄罗斯的任何地方运送到研究地点，而不会给患者带来任何额外费用。
研究方法是新一代高性能DNA测序（下一代测序，NGS）。测序，即确定DNA核苷酸的序列，是指现代高精度分子分析方法。
执行期限
我们进行了完整的研究，并在35个工作日内得出结论。
时间似乎很重要，但事实并非如此。这是使用NGS技术进行的此类研究的最大速度。
进行多阶段的高科技研究需要指定的时间，该研究包括大量的实验室阶段及其质量的中间控制。结果是大量的遗传数据需要使用生物信息学方法进行单独的分析和解释，这也需要时间。
结论是什么样的
最终结论的格式包括对研究结果的描述，并提供以下信息：
- 在诊断为胃癌的患者中，列出了一系列致病的，可能是致病的突变和未知的临床意义的突变，并从临床意义的角度对其进行描述和解释。
- 在一个健康的人中，列出致病性和可能致病性的突变及其描述和解释。临床价值未知的突变与健康人进一步临床解释的严重困难以及进一步诊断措施的信息含量低有关，尚不能得出结论。
该报告通过电子邮件发送给客户。如果需要以纸质形式得出结论，我们将通过俄罗斯邮政将其发送到任何地区，而无需为客户增加任何费用。
如果检测到突变怎么办？
完成研究，分析数据并得出结论后，您将获得有关与胃癌遗传形式有关的突变的信息。如果检测到突变，则可以使用以下选项：
- 与遗传学家讨论鉴定出的突变，以便对结果进行临床解释；
- 与肿瘤科医生讨论健康人的预防（预防检查和研究，内窥镜检查）和预防（胃切除术）措施的计划；
- 检查最亲属的血统是否有突变，以通过Sanger测序检测携带；
与遗传学家讨论在育龄患者中为健康后代的出生进行怀孕计划的可能性（产前诊断，PGD）；
明确诊断为胃癌的患者的诊断和预后；
诊断癌症患者的治疗策略和策略选择。
在这种情况下，由于存在单个突变或成对的突变，健康的人将有机会早期诊断甚至预防肿瘤过程的发展，并且在患有癌症的患者中，如果检测到突变，则可能会有更多选择来选择有效的治疗方法。
