近日,3岁患眼癌女童离世事件引发社会各界普遍关注,也带来大幅度的抨击和声讨。不过伴随事件逐步平息,许多正计划生育的家庭都开始了“3岁女童患视网膜母细胞瘤”这件事的思考。
毕竟,视网膜母细胞瘤是婴幼儿非常常见的一种眼内恶性肿瘤,对视力和生命有严重的威胁和危害,它是一种单基因疾病,有一定的遗传倾向。“许多家长都认为自己没有患此病,宝宝肯定也不会患病,其实这是对基因遗传性疾病认识上的不足。”
专家谈基因异常
K31俄罗斯试管婴儿专家提示,凡是有视网膜母细胞瘤家族史,或婴幼儿单/双眼发病,或3岁前低龄发病,都要考虑是家族遗传所致,应该尽早采取治疗措施(依据俄罗斯肿瘤协会的数据,经治疗后95%~98%的患儿能康复,超过90%的患儿能存活至成年之后。而早已被诊断患有视网膜母细胞瘤的女童小雅,其母并没有对其采取及时救治措施,这也许就是造成小雅离世的悲剧根源吧。)
另外,为了优生优育,正处于备孕阶段的夫妻应做好孕前的身体检查;尤其是已显现出来的家族遗传性病史夫妻,更要进行全面的身体排查,必要时,选择第三代试管婴儿助孕技术,进行胚胎植入前遗传学筛查和基因诊断,将存在染色体异常或携带有致病基因的胚胎剔除掉,挑选出基因正常的胚胎孕育,从而生育出属于自己的健康、聪明宝宝。
第三代试管PGS/PGD技术虽然在预防基因遗传病方面效果显著,但并不意味着此项技术能对所有遗传病进行诊断,这一点相信大家都是能理解的。不过,技术总是随着患者需求而慢慢进步的。这里,具有高端医疗水平之称的俄罗斯,其第三代试管技术的全面性、可靠性和有效性的特点也被一一呈现出来了:
1、全面性
理论上说,PGS是对胚胎染色体数目、结构的一种筛查方式,而正常人的体细胞中有46条染色体,倘若此项技术无法像俄罗斯K31一样实现全部染色体的筛查,依然会起不到降低胎停流产率、畸形儿率,提高妊娠质量的作用。比如说,国内仅能筛查13、18、21、X、Y这五对,自然成功受孕几率并会太高。另外,针对PGS筛查后的某一号异常染色体进行基因检测的PGD技术,俄罗斯此项技术的检测量同样比诊断十几种遗传病的国内PGD技术高出上百种,统计有274种。可以说,俄罗斯依托于全面性很高、很先进的PGS/PGD基因检测技术得到越来越多人的追捧。
2、可靠性
可靠的PGS/PGD技术操作是每位患者所希望的,它意味着技术操作以较为安全、标准的方式、无差错地准时完成。毕竟,在生殖技术发达的今天,依旧有不少人对PGS/PGD技术存有质疑:囊胚会不会在检测过程出现受损,让本来优质的胚胎被贴上不健康的标签?
其实,这一问题的担忧,在俄罗斯可以说是多余的。以俄罗斯K31为例,其PGS/PGD技术操作流程是:
(1)将受精卵置于含有特殊培养液的培育皿中培育五天(五天的培育目的是为了起到一个优胜劣汰,实现自然选择的作用,优质胚胎脱颖而出,可为后期胚胎植入奠定强大的种植基础;培育五天的胚胎是为由一百多个细胞组成的中空细胞球,称为囊胚)。
(2)由于囊胚形态、结构都相当稳定,且每一个细胞都是全能细胞。所以K31专家会将形成的囊胚进行切片提取后,再做PGS/PGD基因检测。
其实,说到对囊胚的伤害,关键就在提取囊胚细胞切片的环节,俄罗斯K31的每位生殖专家,拥有30年临床经验以及一套独特的囊胚切片提取技术,完全能确保囊胚无损害的情况下完成切片提取。可以说,K31任何技术操作都是可靠的,值得您的信赖和选择。
3、有效性
俄罗斯PGS/PGD基因检测技术不但能识别出囊胚的健康与否,更能知晓囊胚的性别属性,如男性XY、女性XX,如此便能满足每个患者的个性化生育需求。虽然FISH技术的检测项目中含有X、Y染色体的检测,但X、Y染色体的检测在我国是被法律严令禁止的。也就是说,在国内接受IVF治疗,客人是不能进行男女单胎、双胞胎、龙凤胎的选择的。
“为了孕育健康宝宝,您一定要选择专业、正规的生殖机构做囊胚PGS/PGD基因检测助孕治疗。”K31专家表示,俄罗斯K31试管助孕项目一直以来都倡导优生优育,严格依据患者的身体情况与需求,为其制定个性化的助孕计划,提供专业性指导;科学化、规范化的孕前优生技术——PGS/PGD,让宝宝赢在起跑线上。
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