第三代试管婴儿NGS检测可以高效保障试管婴儿健康出生

试管婴儿的技术经过30多年的发展，已经达到相当成熟的阶段

第一代试管婴儿（invitrofertilization,IVF体外受精）解决的是因女性因素引致的不孕。
第二代试管婴儿（intracytoplasmicsperminjection,ICSI单精子卵细胞浆内注射）解决因男性因素引致的不育问题。
第三代试管婴儿（pre-implantationgeneticscreening/diagnosis,PGS胚胎植入前筛查）帮助人类选择生育最健康的后代。

PGS和PGD技术的重要应用，在方法和手段上有很多相同之处，不同的在于前者更多的关注染色体，后者更关注的是会造成遗传缺陷的致病基因，那么，PGS和PGD的具体区别是什么呢？

一、PGS(PreimplantationGenetic Screening) 胚胎植入前遗传学筛查

胚胎异常是体外受精最终失败的主要原因之一，胚胎植入前遗传学筛查（Preimplantation Genetic Screening, PGS）是指胚胎植入之前，对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，通过一次性检测胚胎23对染色体的数目和结构，分析胚胎是否有遗传物质异常的一种早期产前筛查方法。从而挑选正常的胚胎植入子宫，以期获得正常的妊娠，提高患者的婴儿成功率，降低多胎妊娠，而且是达到优生目的的最重要选择。常见的PGS技术有FISH（基本淘汰）、A-CGH（普遍使用）最多可以诊断出300种隐性疾病。目前在美国和俄罗斯这些试管婴儿先进的国家，已经在使用新一代基因测序技术NGS（Next Generation Sequencing）做检测了，这种技术具有通量大、时间短、精确度高和信息量丰富等优点，使专家可以在短时间内对基因进行精确定位，是当今试管婴儿技术的最高权威技术，对于临床诊断和保障试管婴儿成功率起到事半功倍的作用。

二、PGD(preimplantation genetic diagnosis)，胚胎植入前基因诊断

PGD主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的，精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病，比如说血友病、地中海贫血症等疾病，即可通过此类诊断直接发现，目前常用的PGD技术有SNP和PCR两种操作，最多可以诊断出125种隐性疾病。