Exom是基因组中负责体内蛋白质合成的部分。人外显子相当于整个基因组的1%或3000万对核苷酸。但是，外显子组中的突变占所有疾病相关突变的85%。出于临床目的，在大多数情况下，读取exoma可获得足够的数据。在此处阅读有关外显子组测序服务的更多信息。
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基因组 -人体细胞中所有遗传物质的总和。人类基因组是由包装在细胞核中的23对染色体(22对所谓的常染色体和一对性染色体)包装的DNA构建的。人类基因组包含约31亿对核苷酸。由于外显子组测序的高成本，临床测序很少用于临床目的。在大多数情况下，临床任务可以通过exom分析解决。
数据解释是分析测序数据以便搜索其中DNA变化的过程，该变化与受试者的健康状况或对后代的潜在风险有关。根据外显子或基因组测序的结果，数据的解释结果反映在结论中。为了阐明测序结果，建议咨询遗传学家。
为了确保您确实需要哪种分析，请亲自或远程与遗传学家进行初步咨询。如果exom数据足以用于临床目的，则可以节省基因组分析的费用。您可以拨打免费电话8 800 505 41 87与遗传学家预约咨询。您可以在适当的部分熟悉遗传学家。
我们进行的所有分析均由三位专家进行解释和验证，确保了研究无与伦比的准确性。
NGS(下一代测序)测序是在Illumina Inc.的最新一代设备上执行的，这使您可以获得快速且非常可靠的结果。
Novaseq 6000 Illumina
使您能够进行高质量，快速且廉价的分析，包括整个基因组的水平。与其他系统相比，它具有更高的吞吐量，覆盖范围广，对应用程序的性质(包括全基因组测序和全基因组测序)没有任何限制。
NextSeq 550照明
高性能测序仪，可让您对外显子组，完整的基因组和转录本进行测序。一台设备中的测序仪和生物芯片扫描仪。
MiSeq Illumina
该系统通过综合结合了可靠的测序技术，使您仅用8个小时即可从DNA中获得分析数据。MiSeq将群集生成，测序和数据分析整合在一台仪器中。
新设备可以减少研究时间并显着降低成本。
为什么需要外显子组测序？
- 在有争议的情况下对临床诊断的假设或确认（但并非例外！）；
- 阐明疾病进程的预后；
- 澄清家庭成员的遗传遗传风险；
- 寻找产前和植入前测试的“目标”。
为什么需要基因组测序？
- 当其他诊断方法无资料时，澄清可疑遗传病的诊断；
- 为了鉴定基因组调控区域和其他非编码区域的突变，这些突变可能导致遗传性疾病；
- 在寻找与遗传性疾病有关的新基因方面的科学工作。
为了进行研究，有必要从静脉捐血。
在测试的那天，不建议吃高脂肪的食物。
- 作为研究的材料-收集静脉血（每管至少含4 ml EDTA）；
- DNA分离；
- 制备“图书馆” * DNA；
- 排序；
- 结果的生物信息学处理（应要求提供）；
- 遗传学家的结论（应要求提供）；
- 结果验证-根据要求（通过参考方法-Sanger测序确认发现的选项，解释为疾病的可能原因）。
*“库”-必须为并行高通量DNA测序特别准备。需要将其“切割”成一定长度的片段，并在每个片段上附加一个特殊的标签，这对于仪器中直接测序和后续原始数据处理的多个阶段都是必需的。
要寻找可疑的遗传性疾病（必须提供医生的摘录/意见）：
根据分析结果，您将收到一份生物信息学报告和一份实验室报告，其中包含有关序列的技术特征和质量的数据。
我们在分析测序结果时会考虑个人特征：家族病史，表现年龄，体检数据和其他实验室检查数据。
为了解释分析结果，建议患者和家属咨询遗传学家。
根据要求，可以为患者或其法定代表提供以下服务：
原始数据文件排序结果为.fastq格式
