遗传性结肠癌和子宫内膜癌小组

“结肠结肠癌和子宫内膜癌”专栏旨在检测与结肠癌和子宫内膜癌的遗传形式以及与罹患这类癌症的风险增加相关的遗传性肿瘤综合征相关的基因中的致病突变。在所有结肠癌和子宫内膜癌病例中，有5-10％具有遗传性质，并且是由于与肿瘤发展相关的基因中存在突变。

这项研究适用于谁

以下主题组显示了此面板的目的：

在家庭中患有这些器官的肿瘤疾病的健康人（例如，一个家庭中存在三个或更多结肠癌和/或子宫内膜癌的病例）；

对于没有癌症家族史的健康人，研究可以提供有关这些器官癌的遗传易感性的重要信息。存在这样的可能性，因为一个人可能是父母没有的新突变的携带者，此外，遗传性癌症可以从健康的突变携带者那里继承。在这种情况下，该家庭可能没有任何癌症病例，但是该特定患者将具有从双亲父母那里继承的致癌突变的新组合。

腺瘤性息肉病患者。

如果怀疑患者患有遗传性疾病，已经诊断出大肠或子宫内膜肿瘤的患者，

• 如果癌症年龄相对较早（年龄小于50岁的患者），
• 如果是家族病史，
• 某些类型的肿瘤（例如，微卫星不稳定的肿瘤），
• 在一名患者（一个器官或不同器官）中存在两个或多个原发肿瘤灶的情况下。

在这组患者中，突变的鉴定可以使您明确诊断和预后，并选择正确的治疗策略。

这项研究的最终目的是提供与结肠和子宫内膜癌的遗传形式有关的突变的完整信息，并由专家从临床意义的角度进行解释。

我们在看什么基因

面板中包含的基因（基于美国国家癌症网络（NCCN）的建议）：

APC，ATM，AXIN2，BLM，BMPR1A，CHEK2，EPCAM，GALNT12，GREM1，MLH1，MSH2，MSH3，MSH6，MUTYH，NTHL1，PMS2，POLD1，POLE，PTEN，SMAD4，STK11，TP53

只有22个基因。

如何通过考试？

该研究的材料是静脉血，将其放入特殊的试管中。

可以在任何实验室或莫斯科的Genetico实验室中将血液捐赠给居民。我们的物流服务将把生物材料从俄罗斯任何地方运送到研究地点，而不会给客户带来任何额外费用。

研究方法是新一代高性能DNA测序（下一代测序，NGS）。测序-确定DNA核苷酸的序列，是指现代的高精度分子分析方法。

执行期限

我们进行了完整的研究，并在35个工作日内得出结论。

这看起来似乎很长一段时间，但事实并非如此。这是使用NGS技术进行的此类研究的最大速度。

所指示的时间是执行多阶段研究所需的时间，其中包括大量高科技实验室阶段和中间质量控制。结果是大量的遗传数据需要使用生物信息学方法进行单独的分析和解释，这也需要时间。

结论是什么样的

最终结论的格式包括对研究结果的描述，并提供以下信息：

在一个健康的人中，列出病原性和可能是病原性的突变及其描述和解释。临床价值未知的突变并未在健康人中进一步临床解释的严重困难和进一步诊断措施的信息含量较低的情况下得出结论。

在诊断出癌症的患者中，列出了一系列致病的，可能是致病的突变以及未知的临床意义的突变，并从临床意义的角度对其进行描述和解释。

该报告通过电子邮件发送给客户。如果需要以纸质形式得出结论，我们将通过俄罗斯邮政将其发送到任何地区，而无需为客户增加任何费用。

如果检测到突变怎么办？

在完成研究，分析数据并得出结论之后，您将获得有关与结肠和子宫内膜癌的遗传形式以及与罹患乳腺癌和卵巢癌的风险增加相关的遗传性肿瘤综合征相关的突变的信息。如果检测到突变，则可以使用以下选项：

• 与遗传学家讨论鉴定出的突变（可以在线咨询），以便从临床上解释结果；
• 与肿瘤科医生讨论健康人的预防措施（超声波，结肠镜检查，子宫内膜活检，MRI等）和预防措施（子宫切除术，结肠切除术）的计划；
• 检查最亲属的血统是否有突变，以通过Sanger测序检测携带；
• 与遗传学家讨论在育龄患者中为健康后代的出生进行怀孕计划的可能性（产前诊断，PGD）；
• 明确诊断为癌症的患者的诊断和预后；
• 诊断癌症患者的治疗策略和策略选择。

在这种情况下，由于存在单个突变或成对的突变，健康的人将有机会早期诊断甚至预防肿瘤过程的发展，并且如果检测到突变，被诊断为癌症的患者可能有更多有效治疗的选择。