小组“遗传性乳腺癌和卵巢癌”

“遗传性乳腺癌和卵巢癌”专案旨在检测与这些器官的遗传性肿瘤病变相关的基因中的先天性致病突变。5-10％的乳腺肿瘤疾病和15-25％的卵巢肿瘤是由基因决定的，即 由于与肿瘤发展相关的基因中存在突变。

这项研究适用于谁

以下面板中显示了该面板的应用程序：

有癌症家族史的健康女性（例如，如果同一家族中有三个或更多乳腺癌病例）。

对于没有这些器官癌性病变家族史的健康女性，该测试可以提供有关这种特征的癌症疾病遗传易感性的重要信息，因为一个人可能是父母所没有的新突变的携带者。另外，遗传性癌症可以从健康的突变携带者遗传。而且，在家庭的早期阶段不会有癌症病例，但是这个特定的患者将有一个新的组合，它们是由父母双方遗传的致癌突变，可能导致癌症。

例如，在怀疑患有遗传性疾病的情况下，被诊断出患有乳腺癌或卵巢癌的患者，

• 如果家史繁重，
• 如果是相对较早（最高45岁）的癌症，
• 对于所有卵巢癌患者，
• 患有某些类型的乳腺肿瘤（例如，年龄小于60岁的三阴性表型患者），
• 在一名患者中存在两个或多个原发灶（例如，两个乳腺肿瘤）或几种主要类型的癌症（例如，乳腺癌和胰腺癌）的情况下，
• 孕妇
• 男性乳腺癌患者。

在这组患者中，可能需要进行突变搜索以选择治疗策略并开具特定的靶向治疗方法（例如，如果BRCA 1/2基因中存在突变，则可能需要使用olaparib）。靶向疗法可直接阻止肿瘤细胞的生长，旨在违反肿瘤生长和肿瘤过程发展所必需的特定分子的作用。

这项研究的最终目标是，与乳腺癌和卵巢癌的遗传形式有关的突变的完整信息，由专家从临床意义的角度进行解释。

我们在看什么基因

面板中包含的基因（基于美国国家癌症网络（NCCN）的建议）：

ATM，BARD1，BRCA1，BRCA2，BRIP1，CDH1，CHEK2，EPCAM，MLH1，MSH2，MSH6，NBN，NF1，PALB2，PMS2，PTEN，RAD51C，RAD51D，STK11，TP53

只有20个基因。

如何通过考试？

研究材料是在特殊试管中采集的静脉血。

可以在遗传实验室或您的居住地献血。我们的物流服务将把生物材料从俄罗斯任何地方运送到研究地点。

研究方法是新一代的高性能DNA测序（下一代测序，NGS）。测序，即确定DNA核苷酸的序列，是指高精度的分子分析方法。

执行期限

我们进行研究，并在35个工作日内得出最终结论。

时间似乎令人印象深刻，但事实并非如此。这是使用NGS技术进行此项研究的最大速度。

进行多阶段研究需要35个工作日，其中包括大量实验室阶段和中间质量控制阶段。结果是需要使用生物信息学方法分析和解释大量数据，这也需要时间。

结论是什么样的

结论包含对研究结果的描述，并提出如下：

• 在健康人的情况下，列出致病性和可能致病性的突变及其描述和解释。临床价值未知的突变并未在健康人中进一步临床解释的严重困难和进一步诊断措施的信息含量较低的情况下得出结论。
• 对于被诊断为癌症的患者，列出了一系列致病的，可能是致病的突变以及临床意义未知的突变，它们的描述和解释。

该报告通过电子邮件发送给研究客户。如果需要以纸质形式得出结论，我们将通过俄罗斯邮政将其发送到任何地区，而无需为客户增加任何费用。

如果检测到突变怎么办？

结果，在执行研究小组，分析所获得的数据并得出结论之后，医生将获得有关与乳腺癌和卵巢癌的遗传形式以及与这些器官发生肿瘤病变的风险增加相关的遗传性肿瘤综合征相关的突变的信息。如果检测到突变，则可以使用以下选项：

• 与遗传学家讨论可能的突变（可能在线），以对结果进行临床解释；
• 与肿瘤科医生讨论健康患者的预防（超声波检查，乳腺X线摄影，MRI等）和预防（乳房切除术，输卵管卵巢切除术）治疗和诊断措施的计划；
• 通过Sanger测序检查最亲近的血亲是否存在突变以检测运输;
• 与遗传学家讨论在育龄患者中为健康后代的出生进行怀孕计划的可能性（产前诊断，PGD）；
• 明确诊断为癌症的患者的诊断和预后；
• 选择治疗策略和策略，包括 诊断癌症患者的靶向治疗的任命。

同时，由于存在单个突变或多个突变，健康女性将有机会早期诊断肿瘤过程甚至预防癌症的发展，并且在已经诊断出癌症的患者中，对于突变，可以制定针对性治疗策略。